脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。

目前此症尚無具體之治療方式,非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),是種會致命的遺傳疾病,在台灣每40人就有一位是帶因者,是帶因率僅次於海洋性貧血的遺傳疾病。

脊髓性肌肉萎縮症是自體隱性遺傳的疾病,帶因者雖然不會發病,但當夫妻雙方都是帶因者時,胎兒就有 1/4 機會罹患重症。

SMA脊隨肌肉萎縮症

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