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什麼叫作絨毛採樣? 
胎盤組織在放大之後呈絨毛樣,所以絨毛是組成胎盤的最小單位。在超音波導引之下,經由子宮頸或腹部,將一根導管或細長針,穿入胎盤組織內,吸取少量的絨毛,作染色體、基因或酵素的分析,以診斷胎兒染色體或基因異常的一種方法,稱為絨毛採樣。
 
1、絨毛採樣的適當時機是什麼時候? 
根據全世界很多研究報告,懷孕10週(從最後一次月經的起始日計算)以後都可以接受絨毛採樣。世界衛生組織曾追蹤21多萬位接受絨毛採樣的孕婦,發現懷孕10週以後的絨毛採樣不會增加流產機率(約1%),也不會導致新生兒的畸形,如肢體缺陷等。 

2、絨毛採樣分為那兩種?其主要區別在那裡? 
由於採樣途徑的不同,分為經子宮頸及經腹部兩種。經由子宮頸採樣時,孕婦的膀胱通常要有一些小便,如同內診一樣,孕婦必須脫掉褲子,躺在檢查檯上,醫師要用陰道撐開器打開陰道才可採樣。使用這種途徑的時機界於懷孕10至13週。經腹部採樣時,孕婦只要平躺在普通的檢查床即可,醫師將一根細長針穿透孕婦的肚皮和子宮壁,進入胎盤採集絨毛。可使用的時機從懷孕10週到足月皆可。經腹部絨毛採樣可以用於大多數的個案,只在極少數的情況下,因為整個胎盤都位在子宮的後壁,技術上較不容易採集到絨毛。
 
3、 絨毛採樣可檢查那些疾病? 
胎兒的染色體異常和單一基因疾病。基本上,絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA,例如甲型海洋性貧血等,在這種情況時,採取絨毛作診斷會優於羊膜穿刺。
 
4、報章雜誌曾報導過絨毛採樣可能引起胎兒四肢的缺陷,這是否為事實? 
絨毛採樣如果在8週以前進行,胎兒四肢缺陷的機率會有些微的 增加。不過絨毛採樣如果在10週以後進行,則胎兒四肢缺陷的機率並不會增加。在1999年WHO發表了21餘萬例接受絨毛採樣個案的追蹤報告,發現由有經驗的醫師在10週以後進行絨毛採樣,術後寶寶發生四肢缺陷的機率跟沒有接受絨毛採樣者一樣,都是1/3500左右;而且缺陷的嚴重度也沒有差異。 

5、絨毛採樣時是否需要麻醉? 
不管經由子宮頸或腹部採樣,兩者都不需要麻醉。經由子宮頸採樣者因為需要漲膀胱所以會有尿液感,但採樣時不會疼痛。經由腹部採樣者,雖然使用的穿刺針較羊膜穿刺者稍粗,不過也不會很痛,不用擔心。 

6、 懷孕早期服用藥物,照射X光等是否可以利用絨毛採樣或羊膜穿刺來檢查胎兒的健康狀況? 
基本上,所有胎兒畸型中因為服用藥物或照射X光所引起的只佔1~2%而已。即使有影響的話,通常也不會改變染色體或基因的組成,所以絨毛採樣或羊膜穿刺對這些個案是沒有什麼幫助的。 

7、接受絨毛採樣的孕婦,事後有沒有什麼需要特別注意的地方? 
一般而言,不需要特別注意;日常活動可以照樣進行。接受經子宮頸採樣者,術後前幾天幾乎都會有少量的陰道出血。而接受經腹部採樣者,針刺的地方或多或少有一些疼痛,少數人也會有一些陰道出血,這些都是正常的,不必擔心。如果出現一些特殊的症狀,例如出血量多,破水(從陰道流出大量的水狀液),下腹部劇烈疼痛,或者有畏寒發燒的現,則應該儘早就醫。
 
8、絨毛採樣之後多久可以得到報告? 
依照檢查的項目而異。如果是為了檢查染色體,如同羊水細胞,絨毛細胞也要經過培養和分析的過程,一般大約需要兩週才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病,短則一週,長者可能要到三週才會有檢查報告。 

9、接受羊膜穿刺或絨毛採樣者有多少機率其檢查報告會是異常的? 
一般而言,染色體異常的比率約在2-4%,而隱性遺傳基因疾病的異常率為24%,顯性遺傳基因疾病的異常率為50%。 

10、人類有多少個基因?目前能夠診斷的基因疾病有多少種? 
完成人類的基因體解碼後,發現人類大約有2萬5千個基因,分佈在23對染色體上面。其中了解很清楚的基因數目大約只有數千個, 而可以進行診斷的,大多是單一基因導致的疾病,進行基因檢驗前,需有患者的臨床評估報告,來研判可能的異常基因位置,且受檢者要進行遺傳諮詢了解基因檢驗的內容及侷限性。若沒有辦法先找到患者突變基因位置,是無法 做家屬的檢查或產前診斷。 

11、目前國內可以利用羊膜穿刺或絨毛採樣診斷的單一基因疾病有多少種? 
有些單一基因疾病非常罕見,有些則症狀不嚴重,不需要產前診斷。目前國內較常產前診斷的單基因疾病大約有數十種,如甲型和乙型海洋性貧血 、甲型和乙型血友病、SMA脊髓性肌肉萎縮症、DMD/BMD肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、SCA小腦萎縮症、脆弱X染色體症、第一和第二型肝醣貯積症 、軟骨發育不全症(侏儒症)、先天性腎上腺增生症、男性女性化症、苯酮尿症、成年型多囊性腎臟病、少數黏多醣症等。

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